Το νησί μας καταγράφει τις δικές του ιδιαιτερότητες και
μεταλλάξεις στον παγκόσμιο χάρτη
Της Κίκας Κασινίδου
Τα σπάνια νοσήματα, αυτά δηλαδή που προσβάλλουν όχι περισσότερα από 5 στα 10.000 άτομα στην Ευρωπαϊκή Ένωση, άρχισαν να απασχολούν την ιατρική και ερευνητική κοινότητα, μόλις τα τελευταία χρόνια. Και σ’ αυτό, φαίνεται να έχει συμβάλει και το γεγονός ότι μπορεί το κάθε ένα από αυτά να επηρεάζει ένα πολύ μικρό αριθμό ανθρώπων, στο σύνολο τους όμως, επηρεάζουν εκατομμύρια ανθρώπους σε ολόκληρο τον κόσμο. Είναι ενδεικτικό, άλλωστε, ότι μόνο στην Ευρώπη υπολογίζεται ότι γύρω στα 30 εκατομμύρια Ευρωπαίων υποφέρουν από μία από τις 6.000 ώς 8.000 διαφορετικές σπάνιες ασθένειες που πιστεύεται ότι υπάρχουν. Στην Κύπρο, ο αριθμός των ατόμων που επηρεάζονται εκτιμάται ότι ανέρχεται σε περίπου 60.000. Το νησί μας, άλλωστε, φαίνεται να έχει εξασφαλίσει τη δική του ξεχωριστή θέση στον παγκόσμιο χάρτη των σπάνιων νοσημάτων, καταγράφοντας τις δικές του ιδιαιτερότητες.
Όπως αναφέρουν επιστήμονες που ασχολούνται με το συγκεκριμένο τομέα, δεν υπάρχει κατηγορία σπάνιων νοσημάτων, την οποία να μην έχουν συναντήσει στην Κύπρο. Μεταξύ αυτών, σπάνια γενετικά σύνδρομα, μονογονιδιακά ή άλλα γενετικά νοσήματα, καθώς και νοσήματα που καλύπτουν όλες σχεδόν τις ειδικότητες της Ιατρικής, όπως η Αιματολογία, η Νευρολογία και η Ρευματολογία. Κάποιες περιπτώσεις, μάλιστα, θεωρούνται μοναδικές ανά το παγκόσμιο. Σε μια έμπρακτη απόδειξη της σημασίας που δίνει στα σπάνια νοσήματα η Ευρώπη, έχει καθιερώσει την 28η Φεβρουαρίου (φέτος μετατίθεται κατά μία μέρα στις 29 Φεβρουαρίου) ως Ευρωπαϊκή Ημέρα Σπάνιων Νοσημάτων, με στόχο την ενημέρωση και ευαισθητοποίηση του κοινού, αλλά και των ειδικών. Το 2008, επίσης, η Επιτροπή των Ευρωπαϊκών Κοινοτήτων είχε εκδώσει ανακοίνωση προς το Ευρωπαϊκό Κοινοβούλιο, το Συμβούλιο, την Ευρωπαϊκή Οικονομική και Κοινωνική Επιτροπή και την Επιτροπή των Περιφερειών σχετικά με τις σπάνιες νόσους.
Στις αποφάσεις της Ευρωπαϊκής Ένωσης είναι και η ανάπτυξη, από όλα τα κράτη μέλη, στρατηγικής αντιμετώπισης των σπάνιων νοσημάτων, η οποία θα εδράζεται σε πέντε πυλώνες: πρόληψη, θεραπεία, φροντίδα, έρευνα και καταγραφή. Μέσα από τις στρατηγικές αυτές, τα κράτη μέλη θα πρέπει να διασφαλίσουν την ποιότητα ζωής των ασθενών, να αναπτύξουν δίκτυα συνεργασίας με άλλες χώρες και να επενδύσουν στην έρευνα, ώστε να διευρυνθούν οι γνώσεις και τα εφόδια που θα βοηθήσουν αυτές τις κατηγορίες ασθενών. Η ανάπτυξη της στρατηγικής αυτής θα πρέπει να ολοκληρωθεί το 2013. Στην Κύπρο, η οποία δίνει έντονα το παρόν της σ’ αυτή την προσπάθεια, ιδρύθηκε τον Ιούνιο του 2010 η Παγκύπρια Συμμαχία Σπάνιων Παθήσεων, με σκοπό να παρέχει μια δυναμική και ενιαία φωνή στους Κύπριους ασθενείς με σπάνια νοσήματα. Την ίδια χρονιά, το υπουργείο Υγείας προχώρησε στη σύσταση εθνικής επιτροπής και την ετοιμασία στρατηγικού σχεδίου δράσης για τα σπάνια νοσήματα με συγκεκριμένους άξονες δράσεις:
Την καταγραφή των σπάνιων νόσων στην Κύπρο ?Την οργάνωση προγραμμάτων πρόληψης Την αναβάθμιση και επέκταση κέντρων αναφοράς για διάγνωση, θεραπεία και αντιμετώπιση, καθώς και τη συνεχή εκπαίδευση των λειτουργών υγείας, ?Την ανάπτυξη της έρευνας ?Τη συνεργασία με τη φαρμακοβιομηχανία για την έρευνα και ?Τη στήριξη των ασθενών και των οικογενειών τους για την καλύτερη δυνατή ένταξη και αποκατάσταση τους.
Όπως αναφέρουν επιστήμονες που ασχολούνται με το συγκεκριμένο τομέα, δεν υπάρχει κατηγορία σπάνιων νοσημάτων, την οποία να μην έχουν συναντήσει στην Κύπρο. Μεταξύ αυτών, σπάνια γενετικά σύνδρομα, μονογονιδιακά ή άλλα γενετικά νοσήματα, καθώς και νοσήματα που καλύπτουν όλες σχεδόν τις ειδικότητες της Ιατρικής, όπως η Αιματολογία, η Νευρολογία και η Ρευματολογία. Κάποιες περιπτώσεις, μάλιστα, θεωρούνται μοναδικές ανά το παγκόσμιο. Σε μια έμπρακτη απόδειξη της σημασίας που δίνει στα σπάνια νοσήματα η Ευρώπη, έχει καθιερώσει την 28η Φεβρουαρίου (φέτος μετατίθεται κατά μία μέρα στις 29 Φεβρουαρίου) ως Ευρωπαϊκή Ημέρα Σπάνιων Νοσημάτων, με στόχο την ενημέρωση και ευαισθητοποίηση του κοινού, αλλά και των ειδικών. Το 2008, επίσης, η Επιτροπή των Ευρωπαϊκών Κοινοτήτων είχε εκδώσει ανακοίνωση προς το Ευρωπαϊκό Κοινοβούλιο, το Συμβούλιο, την Ευρωπαϊκή Οικονομική και Κοινωνική Επιτροπή και την Επιτροπή των Περιφερειών σχετικά με τις σπάνιες νόσους.
Στις αποφάσεις της Ευρωπαϊκής Ένωσης είναι και η ανάπτυξη, από όλα τα κράτη μέλη, στρατηγικής αντιμετώπισης των σπάνιων νοσημάτων, η οποία θα εδράζεται σε πέντε πυλώνες: πρόληψη, θεραπεία, φροντίδα, έρευνα και καταγραφή. Μέσα από τις στρατηγικές αυτές, τα κράτη μέλη θα πρέπει να διασφαλίσουν την ποιότητα ζωής των ασθενών, να αναπτύξουν δίκτυα συνεργασίας με άλλες χώρες και να επενδύσουν στην έρευνα, ώστε να διευρυνθούν οι γνώσεις και τα εφόδια που θα βοηθήσουν αυτές τις κατηγορίες ασθενών. Η ανάπτυξη της στρατηγικής αυτής θα πρέπει να ολοκληρωθεί το 2013. Στην Κύπρο, η οποία δίνει έντονα το παρόν της σ’ αυτή την προσπάθεια, ιδρύθηκε τον Ιούνιο του 2010 η Παγκύπρια Συμμαχία Σπάνιων Παθήσεων, με σκοπό να παρέχει μια δυναμική και ενιαία φωνή στους Κύπριους ασθενείς με σπάνια νοσήματα. Την ίδια χρονιά, το υπουργείο Υγείας προχώρησε στη σύσταση εθνικής επιτροπής και την ετοιμασία στρατηγικού σχεδίου δράσης για τα σπάνια νοσήματα με συγκεκριμένους άξονες δράσεις:
Την καταγραφή των σπάνιων νόσων στην Κύπρο ?Την οργάνωση προγραμμάτων πρόληψης Την αναβάθμιση και επέκταση κέντρων αναφοράς για διάγνωση, θεραπεία και αντιμετώπιση, καθώς και τη συνεχή εκπαίδευση των λειτουργών υγείας, ?Την ανάπτυξη της έρευνας ?Τη συνεργασία με τη φαρμακοβιομηχανία για την έρευνα και ?Τη στήριξη των ασθενών και των οικογενειών τους για την καλύτερη δυνατή ένταξη και αποκατάσταση τους.
Γενετικής φύσεως οι περισσότερες
Στην πλειονότητα τους οι σπάνιες νόσοι, είναι γενετικής φύσεως, ενώ συμπεριλαμβάνουν μεταξύ άλλων, σπάνιες μορφές καρκίνου, αυτοάνοσα νοσήματα, συγγενείς δυσπλασίες, τοξικές και λοιμώδεις νόσους. Ορισμένα από αυτά τα νοσήματα αποτελούν σπάνιες μορφές ή σπάνιες επιπλοκές κοινών νοσημάτων. Ενώ ορισμένες ενδείξεις μπορούν να παρατηρηθούν ήδη κατά τη γέννηση ή την παιδική ηλικία, πάνω από το 50% των σπάνιων νοσημάτων εκδηλώνονται κατά την ενηλικίωση, και συχνά μπορεί να απειλήσουν τη ζωή του ασθενή ή να προκαλέσουν χρόνια αναπηρία. Για τα περισσότερα από αυτά δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία, αλλά ο έγκαιρος προσυμπτωματικός έλεγχος και, στη συνέχεια, η κατάλληλη φροντίδα, μπορούν να βελτιώσουν την ποιότητα και να αυξήσουν το προσδόκιμο ζωής. Μια άλλη αιτία ανάπτυξης ενός σπάνιου νοσήματος, είναι η έκθεση σε περιβαλλοντικούς παράγοντες κατά τη διάρκεια της κύησης ή και σε μεταγενέστερο στάδιο της ζωής, σε συνδυασμό συχνά με γενετική προδιάθεση.
«Λόγω της ιδιομορφίας τους -περιορισμένος αριθμός ασθενών και έλλειψη σχετικής γνώσης και εμπειρογνωμοσύνης- οι σπάνιες νόσοι συνιστούν ένα ιδιαίτερο τομέα εξαιρετικά υψηλής ευρωπαϊκής προστιθέμενης αξίας», όπως αναφέρεται στην ανακοίνωση της Ευρωπαϊκής Επιτροπής. Σημειώνει δε περαιτέρω, ότι «η έρευνα για τα νοσήματα αυτά, έχει αποδειχθεί πολύ χρήσιμη για την καλύτερη κατανόηση των μηχανισμών κοινών παθήσεων, όπως η παχυσαρκία και ο διαβήτης, δεδομένου ότι συχνά αποτελούν ένα μοντέλο δυσλειτουργίας μιας και μόνο βιολογικής οδού. Ωστόσο, η έρευνα για τις σπάνιες νόσους είναι όχι μόνο ελλιπής, αλλά και κατακερματισμένη στα διάφορα εργαστήρια της ΕΕ». Οι περιορισμένες, εξάλλου, γνώσεις που υπάρχουν για αρκετές από τις παθήσεις αυτές, δυνατό να καθυστερήσει τη διάγνωση και κατ’ επέκταση τη θεραπεία τους. Ίσως, πάλι, να τεθεί λανθασμένη διάγνωση. Στατιστικά δεδομένα, αναφέρουν ότι για ένα ποσοστό γύρω στο 25% των ασθενών, η διάγνωση μπορεί να καθυστερήσει από πέντε μέχρι και 30 χρόνια, ενώ για ένα άλλο μεγαλύτερο ποσοστό, 40%, τίθεται αρχικά μια λανθασμένη διάγνωση με τραγικές έως και ολέθριες συνέπειες για το προσδόκιμο και την ποιότητα ζωής των ασθενών.
Ένα άλλο πρόβλημα που εντοπίζεται είναι τα φάρμακα, τα οποία στην περίπτωση των σπάνιων νοσημάτων, έχουν κερδίσει το χαρακτηρισμό των «ορφανών» φαρμάκων. Κι αυτό, διότι η ανάπτυξη και η εμπορία τους παρουσιάζει ελάχιστο οικονομικό ενδιαφέρον για τις φαρμακοβιομηχανίες, δεδομένου ότι προορίζονται για μικρό αριθμό ασθενών που πάσχουν από πολύ σπάνιες παθήσεις.
Για το συγκεκριμένο θέμα αναφέρεται στην ανακοίνωση της Ευρωπαϊκής Επιτροπής: «Υπάρχουν συγκεκριμένες δυσκολίες όσον αφορά την πρόσβαση στα ορφανά φάρμακα μέσω της λήψης αποφάσεων για την τιμολόγηση και την επιστροφή των δαπανών που συνδέονται με την σπανιότητα της νόσου. Για να σημειωθεί πρόοδος πρέπει να αυξηθεί η συνεργασία σε ευρωπαϊκό επίπεδο για την επιστημονική αξιολόγηση της θεραπευτικής αξίας των ορφανών φαρμάκων». Σε άλλο σημείο, τονίζει την ανάγκη βελτίωσης του συστήματος χορήγησης φαρμάκων στους ασθενείς που πάσχουν από χρόνιες νόσους, ενώ υπογραμμίζει ότι πρέπει να ενθαρρυνθεί η αναζήτηση επιπλέον κινήτρων σε εθνικό ή ευρωπαϊκό επίπεδο για την ενίσχυση της έρευνας για τις σπάνιες νόσους και την ανάπτυξη ορφανών φαρμάκων, καθώς επίσης, την ευαισθητοποίηση των κρατών μελών για τα φάρμακα αυτά.
«Λόγω της ιδιομορφίας τους -περιορισμένος αριθμός ασθενών και έλλειψη σχετικής γνώσης και εμπειρογνωμοσύνης- οι σπάνιες νόσοι συνιστούν ένα ιδιαίτερο τομέα εξαιρετικά υψηλής ευρωπαϊκής προστιθέμενης αξίας», όπως αναφέρεται στην ανακοίνωση της Ευρωπαϊκής Επιτροπής. Σημειώνει δε περαιτέρω, ότι «η έρευνα για τα νοσήματα αυτά, έχει αποδειχθεί πολύ χρήσιμη για την καλύτερη κατανόηση των μηχανισμών κοινών παθήσεων, όπως η παχυσαρκία και ο διαβήτης, δεδομένου ότι συχνά αποτελούν ένα μοντέλο δυσλειτουργίας μιας και μόνο βιολογικής οδού. Ωστόσο, η έρευνα για τις σπάνιες νόσους είναι όχι μόνο ελλιπής, αλλά και κατακερματισμένη στα διάφορα εργαστήρια της ΕΕ». Οι περιορισμένες, εξάλλου, γνώσεις που υπάρχουν για αρκετές από τις παθήσεις αυτές, δυνατό να καθυστερήσει τη διάγνωση και κατ’ επέκταση τη θεραπεία τους. Ίσως, πάλι, να τεθεί λανθασμένη διάγνωση. Στατιστικά δεδομένα, αναφέρουν ότι για ένα ποσοστό γύρω στο 25% των ασθενών, η διάγνωση μπορεί να καθυστερήσει από πέντε μέχρι και 30 χρόνια, ενώ για ένα άλλο μεγαλύτερο ποσοστό, 40%, τίθεται αρχικά μια λανθασμένη διάγνωση με τραγικές έως και ολέθριες συνέπειες για το προσδόκιμο και την ποιότητα ζωής των ασθενών.
Ένα άλλο πρόβλημα που εντοπίζεται είναι τα φάρμακα, τα οποία στην περίπτωση των σπάνιων νοσημάτων, έχουν κερδίσει το χαρακτηρισμό των «ορφανών» φαρμάκων. Κι αυτό, διότι η ανάπτυξη και η εμπορία τους παρουσιάζει ελάχιστο οικονομικό ενδιαφέρον για τις φαρμακοβιομηχανίες, δεδομένου ότι προορίζονται για μικρό αριθμό ασθενών που πάσχουν από πολύ σπάνιες παθήσεις.
Για το συγκεκριμένο θέμα αναφέρεται στην ανακοίνωση της Ευρωπαϊκής Επιτροπής: «Υπάρχουν συγκεκριμένες δυσκολίες όσον αφορά την πρόσβαση στα ορφανά φάρμακα μέσω της λήψης αποφάσεων για την τιμολόγηση και την επιστροφή των δαπανών που συνδέονται με την σπανιότητα της νόσου. Για να σημειωθεί πρόοδος πρέπει να αυξηθεί η συνεργασία σε ευρωπαϊκό επίπεδο για την επιστημονική αξιολόγηση της θεραπευτικής αξίας των ορφανών φαρμάκων». Σε άλλο σημείο, τονίζει την ανάγκη βελτίωσης του συστήματος χορήγησης φαρμάκων στους ασθενείς που πάσχουν από χρόνιες νόσους, ενώ υπογραμμίζει ότι πρέπει να ενθαρρυνθεί η αναζήτηση επιπλέον κινήτρων σε εθνικό ή ευρωπαϊκό επίπεδο για την ενίσχυση της έρευνας για τις σπάνιες νόσους και την ανάπτυξη ορφανών φαρμάκων, καθώς επίσης, την ευαισθητοποίηση των κρατών μελών για τα φάρμακα αυτά.
«Αν και κάθε σπάνια νόσος», καταλήγει η ανακοίνωση της Επιτροπής, «επηρεάζει μόνο ένα σχετικά μικρό αριθμό ασθενών και οικογενειών, οι νόσοι αυτές, στο σύνολο τους, αποτελούν σοβαρό πρόβλημα υγείας για την ΕΕ. Επιπλέον, η ανάγκη για συγκέντρωση της εμπειρογνωμοσύνης και για αποτελεσματική χρήση των περιορισμένων διαθέσιμων πόρων, σημαίνει ότι οι σπάνιες νόσοι, αποτελούν έναν τομέα στον οποίο η ευρωπαϊκή συνεργασία μπορεί να προσθέσει ιδιαίτερη αξία στις ενέργειες των κρατών μελών». «Με την ανακοίνωση και τη συνοδευτική πρόταση για σύσταση του Συμβουλίου, η Επιτροπή αποσκοπεί να θεσπίσει αυτή τη γενική στρατηγική για τις σπάνιες νόσους. Αυτό, δίνει τη δυνατότητα να μεγιστοποιηθεί το περιθώριο για συνεργασία και αμοιβαία υποστήριξη σε αυτό τον απαιτητικό τομέα στο σύνολο της Ευρώπης. Παρέχει στήριξη στα κράτη μέλη για τη χάραξη των δικών τους εθνικών και περιφερειακών στρατηγικών για τις σπάνιες νόσους. Με αυτό τον τρόπο, παρέχει επίσης στους ασθενείς και στις οικογένειες τους που έχουν προσβληθεί από σπάνιες νόσους ένα απτό όφελος που προκύπτει από την ευρωπαϊκή ολοκλήρωση για την καθημερινότητα της».
ΣΤΗΝ ΚΥΠΡΟ συναντώνται όλες σχεδόν οι κατηγορίες σπάνιων νοσημάτων. Υπάρχουν σπάνια νοσήματα στον τομέα των γενετικών συνδρόμων που έχουν χρωμοσωμιακή αλλαγή (αλλαγή δηλαδή στα χρωμοσώματα), σπάνια μονογονιδιακά ή άλλα γενετικά νοσήματα, σπάνια μεταβολικά νοσήματα, σπάνια νευρολογικά, αιματολογικά, ρευματολογικά, πολύ σπάνιες μικτές ανοσοανεπάρκειες και άλλες ανοσοανεπάρκειες που είναι πολύ λίγες και πολύ ιδιαίτερες και χρειάζονται πολύ φροντίδα, καθώς και συγγενείς καρδιοπάθειες που είναι σπάνιες ανατομικές ανωμαλίες. Επίσης, λόγω του μεγέθους του πληθυσμού της, κάποια γενετικά και νευρολογικά νοσήματα, εντοπίζονται σε μεγαλύτερη συχνότητα, όπως η αταξία του Φρίτραϊχ και σε κάποιες περιοχές σπάνια νευρογενετικά νοσήματα. Με το αξιόλογο, εξάλλου, επιστημονικό δυναμικό που διαθέτει η Κύπρος είναι δυνατό να ανιχνευθούν πολύ σπάνιες μεταλλάξεις που μπορεί να είναι ειδικές και χαρακτηριστικές για το δικό μας πληθυσμό.
Ένα παράδειγμα αποτελούν τα δύο με τρία περιστατικά, τα οποία είναι και οι πρώτες παγκόσμιες μεταλλάξεις, δεν έχουν δηλαδή εντοπισθεί ξανά στον κόσμο και οι οποίες αφορούν συγγενείς ανινοδωγοναιμίες. Έχει καταγραφεί, επίσης, μια πολύ σπάνια μετάλλαξη που αφορά την αιμορροφιλία και η οποία δεν έχει μπει ακόμα στο χάρτη των περιοχών που έχουν συγκεκριμένα γενετικά νοσήματα. Μια άλλη περίπτωση, αφορά σε μια σπάνια αιμοσφαιρονοπάθειας, η οποία πήρε το όνομα Αγρίνιο (περιοχή της Ελλάδας) όπου αναγνωρίσθηκε για πρώτη φορά. Ασθενείς, λοιπόν, με τη συγκεκριμένη αιμοσφαιρονοπάθεια εντοπίσθηκαν μόνο στο Αγρίνιο και την Κύπρο. Ένα άλλο σπάνιο γενετικό νόσημα αναγνωρίσθηκε σε δύο μόνο Κύπριους και δύο Γάλλους, κάτι που ενδεχομένως σημαίνει ότι είχαν έναν κοινό πρόγονο. Επισημαίνεται ότι οι περισσότερες από τις σπάνιες παθήσεις είναι χρόνιες και πολλές εμφανίζονται στην βρεφική ηλικία, διότι 80% έχουν κληρονομικό χαρακτήρα. Πολλές, επίσης, έχουν προοδευτική εξέλιξη και καταλήγουν σε επιπλοκές και αναπηρίες ή ακόμα και σε πρόωρο θάνατο.
Σε ό,τι αφορά τη θεραπεία, αποτελεί ένα άλλο μεγάλο κεφάλαιο. Για κάποια νοσήματα, τα οποία δυστυχώς είναι λίγα ακόμα στον αριθμό, έχει βρεθεί η θεραπεία, η οποία όμως για να δοθεί πρέπει πρώτα να μπει η σωστή διάγνωση. Σε άλλα νοσήματα μπορεί να δοθεί καλύτερη φροντίδα, περίθαλψη, πρόληψη των επιπλοκών, ανακουφιστική φροντίδα, ενώ υπάρχει και το κομμάτι της επανένταξης των ασθενών. Στην Κύπρο, έχει δημιουργηθεί αρχείο σπάνιων νοσημάτων, στο οποίο έχει καταγραφεί ένας σημαντικός αριθμός σπάνιων νοσημάτων και σπάνιων συνδρόμων, καθώς επίσης και συγγενών ανωμαλιών που έχουν παρατηρηθεί στους ασθενείς. Συγκεκριμένα, στο αρχείο της Κλινικής Γενετικής του Μακάρειου Νοσοκομείου, υπάρχουν καταγραμμένα νοσήματα, τα οποία έχουν συχνότητα 1 στις 100.000 κατοίκους, όπως σπάνιες σκελετικές δυσπλασίες, σπάνια νευρογενετικά σύνδρομα και πάρα πολλά μεταβολικά νοσήματα.
Πηγή: Ο Φιλελεύθερος
Δημοσιεύτηκε στις 26/02/2012
Aucun commentaire:
Enregistrer un commentaire