Έλληνες ρίχνουν φως στα γονίδια που προκαλούν εμφράγματα

Στην ανακάλυψη του μεγαλύτερου μέχρι σήμερα αριθμού γονιδίων που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο αρτηριοσκλήρυνσης και στεφανιαίας νόσου προχώρησε διεθνής ομάδα επιστημόνων μεταξύ των οποίων αρκετοί Έλληνες.

Η ανακάλυψη αυτή θα βοηθήσει μελλοντικά ώστε να διαθέτουν οι γιατροί γενετικά τεστ, βάσει των οποίων θα εντοπίζονται έγκαιρα οι άνθρωποι που κινδυνεύουν περισσότερο από έμφραγμα ή εγκεφαλικό. Από τη μελέτη, στην οποία συνέβαλαν δεκάδες ερευνητές και αφορούσε δείγμα 140.000 ατόμων, εντοπίστηκαν 13 γενετικές μεταλλάξεις στα συνολικά περίπου 3 δισεκατομμύρια γράμματα του ανθρωπίνου γονιδιώματος, διπλασιάζοντας έτσι το συνολικό αριθμό γενετικών περιοχών που έχουν βρεθεί να προδιαθέτουν τους ανθρώπους για καρδιοπάθεια.

Κάθε μια τέτοια μετάλλαξη αυξάνει σε μικρό, αλλά σημαντικό, βαθμό τον κίνδυνο για την "οικοδόμηση" πλάκας στις αρτηρίες και τελικά για έμφραγμα, που μπορεί να αποβεί θανατηφόρο.
Ορισμένοι άνθρωποι κληρονομούν συγκεκριμένους συνδυασμούς αυτών των γενετικών πολυμορφισμών, δηλαδή μεταλλάξεων μοναδικών νουκλεοτιδίων ή βάσεων του DNA (SNPs), που εμφανίζονται σε συγκεκριμένα σημεία των επιμέρους χρωμοσωμάτων.
Η μετάλλαξη μερικών βάσεων μπορεί να οδηγήσει σε αλλαγή της λειτουργίας ενός ή περισσοτέρων γονιδίων και αυτό με τη σειρά του δημιουργεί μεγαλύτερο του μέσου όρου κίνδυνο για καρδιαγγειακό πρόβλημα, ειδικά σε όσους ανθρώπους κάνουν ανθυγιεινή ζωή λόγω κακής διατροφής, έλλειψης σωματικής άσκησης κ.ά.
Οι ερευνητές, που δημοσίευσαν τη σχετική μελέτη στο περιοδικό γενετικής "Nature Genetics", δήλωσαν ότι η ανακάλυψή τους «θα επιτρέψει στους επιστήμονες διεθνώς να κατανοήσουν, τελικά, καλύτερα τις θεμελιώδεις αιτίες της στεφανιαίας αρτηριοσκλήρυνσης, που πιθανά θα οδηγήσει σε σημαντικές νέες φαρμακευτικές θεραπείες, οι οποίες μπορεί να μειώσουν δραστικά τον κίνδυνο εκδήλωσης εμφράγματος».
«Οι γενετιστές και οι βιολόγοι του καρκίνου έχουν κάνει σημαντική πρόοδο, αναφορικά με τον εντοπισμό σχετικών γονιδίων που αυξάνουν τον κίνδυνο. Αντίθετα, έχουμε καθυστερήσει να καταλάβουμε τις μοριακές οδούς που σχετίζονται με την εξέλιξη της πάθησης στα τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων. Η μελέτη της λειτουργίας των γονιδίων μπορεί να μας διδάξει πώς να σταματούμε τη διαδικασία ανάπτυξης της πλάκας στα τοιχώματα των αγγείων. Σήμερα, δεν υπάρχουν φάρμακα, που άμεσα να στοχεύουν στα τοιχώματα των αγγείων», δήλωσε ο καθηγητής καρδιαγγειακής ιατρικής Τόμας Κουέρτερμους του πανεπιστημίου Στάνφορντ της Καλιφόρνια.
Οι στατίνες και άλλα φάρμακα καταπολεμούν την υψηλή χοληστερίνη και την υπέρταση, ωφελώντας έμμεσα την καρδιά, αλλά δεν "μπλοκάρουν" άμεσα τη δημιουργία πλάκας στις αρτηρίες, που μπορεί να προκαλέσει θρόμβωση.
Οι ερευνητές εντόπισαν τις νέες γενετικές μεταλλάξεις συγκρίνοντας ολόκληρα τα γονιδιώματα υγιών ατόμων με τα γονιδιώματα ανθρώπων που έχουν καρδιολογικό πρόβλημα. «Ήταν σαν να ψάχναμε βελόνα στα άχυρα, την αλλαγή ενός μόνου γράμματος σε ολόκληρη την εγκυκλοπαίδεια Μπριτάνικα», δήλωσαν οι ερευνητές.
Στην ερευνητική ομάδα συμμετείχε, με συντονιστικό ρόλο, ο ελληνικής καταγωγής Θεμιστοκλής Ασιμής, βοηθός καθηγητής καρδιαγγειακής ιατρικής της Ιατρικής Σχολής του πανεπιστημίου Στάνφορντ.
Ο Θεμιστοκλής Ασιμής σπούδασε επιδημιολογία και βιοστατιστική στο καναδικό πανεπιστήμιο ΜακΓκιλ και πλέον ειδικεύεται στη γενετική επιδημιολογία, ιδίως σε σχέση με τις καρδιαγγειακές παθήσεις, την κυριότερη αιτία θανάτου παγκοσμίως, που σκοτώνει περίπου 17,1 εκατομμύρια ανθρώπους ετησίως, σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας.
Στο εγγύς μέλλον, σύμφωνα με το Θεμιστοκλή Ασιμή, θα έχει νόημα οι γιατροί να δημιουργούν ένα προσωπικό γενετικό προφίλ κάθε ασθενούς, ώστε να εντοπίζονται καλύτερα και έγκαιρα όσοι κινδυνεύουν περισσότερο να υποστούν έμφραγμα κάποια στιγμή στη ζωή τους. Τα άτομα αυτά θα μπορούσαν πρόωρα να δεχτούν τις κατάλληλες συμβουλές για αλλαγές στην καθημερινότητά τους και, παράλληλα, να κάνουν τη δέουσα φαρμακευτική θεραπεία.
«Αν και πλησιάζουμε αυτή τη μέρα, πιθανώς θα χρειαστεί να βρούμε, μέσα στα επόμενα λίγα χρόνια, περισσότερες γενετικές περιοχές, που προδιαθέτουν για έμφραγμα, πριν αποκτήσει χρησιμότητα η δημιουργία ενός γενετικού προφίλ από τον γιατρό», επισήμανε.
Στην έρευνα συμμετείχαν, επίσης, ο επίκουρος καθηγητής καρδιολογίας Λουκιανός Ραλλίδης από την Ιατρική Σχολή του πανεπιστημίου Αθηνών και το Αττικό Νοσοκομείο, η Γενοβέφα Κολοβού υποδιευθύντρια στο Α΄ Καρδιολογικό Τμήμα του ΩνάσειουΚαρδιοχειρουργικού Κέντρου, ο αναπληρωτής καθηγητής κυτταρικής και μοριακής βιολογίας Γιώργος Δεδούσης από το Τμήμα Επιστήμης Διαιτολογίας-Διατροφής του Χαροκόπειου Πανεπιστημίου Αθηνών, καθώς και ο ελληνικής καταγωγής Πάνος Δελούκας από το βρετανικό Ινστιτούτο Wellcome Trust Sanger.