Ιατρική - Η σχιζοφρένεια δεν είναι μία ασθένεια, αλλά αποτελείται από οκτώ διαφορετικές γενετικές διαταραχές, κάθε μία εκ των οποίων έχει τα δικά της ξεχωριστά συμπτώματα, σύμφωνα με μία νέα μελέτη

Επιμέλεια: Ρούλα Τσουλέα

Επιστήμονες από το Πανεπιστήμιο της Ουάσινγκτον, με επικεφαλής τον καθηγητή Ψυχιατρικής δρα Σ. Ρόμπερτ Κλόνινγκερ, λένε πως το εύρημα αυτό μπορεί να ανοίξει το δρόμο για καλύτερες διαγνωστικές και θεραπευτικές στρατηγικές.

Η σχιζοφρένεια είναι ένα πρόβλημα ψυχικής υγείας που χαρακτηρίζεται από παραισθήσεις, ψευδαισθήσεις, μη φυσιολογικές σκέψεις, αποδιοργανωμένη συμπεριφορά και ομιλία, και αρνητικά συμπτώματα όπως η έλλειψη συναισθημάτων.

Τα άτομα με οικογενειακό ιστορικό της νόσου διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να την εκδηλώσουν. Έτσι, ενώ το περίπου 1% του γενικού πληθυσμού έχει σχιζοφρένεια, το αντίστοιχο ποσοστό στις οικογένειες των πασχόντων από τη νόσο φτάνει το 10%.

Οι επιστήμονες αναζητούν εδώ και χρόνια τα γονίδια που σχετίζονται με αυτήν και νωρίτερα εφέτος ανακοινώθηκε πως πλέον έχουν εντοπιστεί 83.

Ωστόσο ο δρ Κλόνινγκερ και οι συνεργάτες του ήθελαν να δουν πως συνεργάζονται αυτά τα γονίδια για να προκαλέσουν σχιζοφρένεια, δεδομένου ότι κάθε γονίδιο μεμονωμένο δεν ασκεί ιδιαίτερη επίδραση.

Για τους σκοπούς της μελέτης τους, η οποία δημοσιεύεται στην «Αμερικανική Επιθεώρηση Ψυχιατρικής» (AJP), οι ερευνητές ανέλυσαν το γονιδίωμα 4.200 πασχόντων από σχιζοφρένεια και 3.800 υγιών εθελοντών.

Ειδικότερα, εξέτασαν περίπου 700.000 μονονουκλεοτιδικούς πολυμορφισμούς (SNPs), δηλαδή θραύσματα του DNA που προκύπτουν από την αλλαγή μίας βάσης στην ακολουθία του (το DNA συγκροτείται από τέσσερις βάσεις, φωσφορικές ρίζες και ένα σάκχαρο).

Συγκρίνοντας τα SNPsτων ατόμων με σχιζοφρένεια με εκείνα των υγιών εθελοντών, οι ερευνητές κατόρθωσαν να αναγνωρίσουν τις γενετικές μεταλλαγές που σχετίζονται με τη σχιζοφρένεια.

Στη συνέχεια, χώρισαν τους ασθενείς σε ομάδες αναλόγως με το είδος και την σοβαρότητα των συμπτωμάτων τους και διερεύνησαν πόσες και ποιες γενετικές μεταλλαγές έφεραν, για να καθορίσουν πως αυτές αλληλεπιδρούσαν για να προκαλέσουν τα συμπτώματα.

Με αυτό τον τρόπο κατόρθωσαν να εντοπίσουν τις οκτώ διαφορετικές «συνιστώσες» της σχιζοφρένειας, κάθε μία εκ των οποίων εκδηλώνεται με χαρακτηριστικά συμπτώματα.

Για παράδειγμα, μία συγκεκριμένη ομάδα μεταλλαγών που αυξάνει κατά 95% τον κίνδυνο εκδήλωσης σχιζοφρένειας, σχετίζεται με τις παραισθήσεις και τις ψευδαισθήσεις.

Οι επιστήμονες συνέχισαν την έρευνά τους σε δύο άλλες ομάδες πασχόντων από σχιζοφρένεια, στις οποίες κατόρθωσαν να επαληθεύσουν τα ευρήματά τους.

«Έπειτα από μία δεκαετία σύγχυσης στον χώρο της ψυχιατρικής γενετικής, κατορθώσαμε να εντοπίσουμε τον τρόπο με τον οποίο αλληλεπιδρούν τα γονίδια και ο οποίος άλλοτε είναι αρμονικός, οδηγώντας στην υγεία, άλλοτε αποδιοργανωμένος, οδηγώντας στην σχιζοφρένεια», δήλωσε ο δρ Κλόνινγκερ.

Οι ερευνητές λένε πως όταν τα γονίδια που σχετίζονται με τη σχιζοφρένεια είναι μεμονωμένα, έχουν αδύναμη σχέση με τη νόσο. Όταν, όμως, υπάρχουν σε έναν άνθρωπο ομάδες τέτοιων γονιδίων που δρουν συνεργικά, ο φορέας τους έχει 70% έως 100% πιθανότητες να εκδηλώσει σχιζοφρένεια.

Τα ευρήματα αυτά πιστεύεται ότι θα οδηγήσουν σε καλύτερη διάγνωση της νόσου, αλλά και στην επινόηση νέων θεραπειών που θα στοχεύουν σε συγκεκριμένους μηχανισμούς που άγονται από τα γονίδια αυτά.



Πηγή: www.tanea.gr
Δημοσιεύτηκε στις 18/09/2014